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国际SMA关爱日别让隐形基因偷走孩子未来
8月7日是第五个国际SMA（脊髓性肌萎缩症）关爱日，今年的主题为：“别让隐形基因，偷走孩子未来。”核心目标是提升公众对脊髓性肌萎缩症的认知与早筛意识。
有些宝宝智力反应完全正常，身体却无力，也就是大家常说的“软趴趴”：迟迟不会抬头、坐立不稳、难以爬行，随着病情不断进展，连咀嚼吞咽、自主呼吸都会慢慢受影响这就是脊髓性肌萎缩症（SMA）典型表现。
甘肃省妇幼保健院医学遗传中心主任郝胜菊介绍，SMA是2岁以下儿童最常见的遗传性致死性神经肌肉病。因为SMN1基因发生突变，造成脊髓前角运动神经元变性凋亡，全身肌肉出现进行性萎缩、肌力不断下降。值得注意的是，该病只损伤运动系统，孩子的智力、认知完全不受影响。根据发病年龄和运动能力，临床上将SMA分为5种分型，分型越重，发病时间越早，病情进展速度越快，呼吸衰竭是SMA患儿最主要的死亡诱因。
“SMA属于常染色体隐性遗传病，携带者本人没有任何不适，外表和普通人毫无差别，这也是它最容易被忽视的地方。”郝胜菊解释。
如果夫妻双方同为SMA致病基因携带者，每一次妊娠，胎儿都有25%的概率罹患SMA、50%的概率成为无症状携带者，仅有25%的概率完全不携带致病基因。
“我们常规做的唐氏筛查、无创DNA产检，不能够检出SMA风险。”郝胜菊特别强调，想要评估SMA患病风险，必须开展专门的SMN1基因检测。很多家庭就是因为不知道这点，错过了孕前阻断的最佳时机。
SMA防控，预防大于治疗。无论家族中是否出现过SMA病人，所有有生育计划的育龄夫妇，都建议其在婚前、备孕期或者孕16周之前完成SMA携带者筛查。
筛查操作十分简便，只需要抽取2至3毫升静脉血，做SMN1基因检测，一般一周左右就可以拿到检测报告。
△如果夫妻双方检测结果均为携带者，也不等于不能生育。可以到医学遗传门诊接受专业遗传咨询，借助产前诊断技术，评估胎儿的患病风险，科学指导生育。
针对高风险家庭：既往生育过SMA患儿、存在SMA家族史、近亲婚配、计划实施辅助生殖技术的夫妇，要优先尽早完成筛查及遗传咨询。
“SMA的症状随着年龄的增长呈进行性加重，发现与治疗越早，预后改善越显著。”郝胜菊谈到，过去SMA缺少有效治疗手段，很多家庭陷入绝望。如今随着医学进步，多款疾病修正治疗药物问世，其中诺西那生、利司扑兰两款已经被纳入国家医保，极大地降低家庭负担，治疗可及性显著提高。
郝胜菊特别提醒：药物只是治疗的一部分。SMA是全身性疾病，除药物治疗外，规范康复训练、呼吸监护支持、营养喂养管理、骨科定期随访缺一不可，需要多学科共同管理，才能全面改善患儿的生存质量。同时国内尚未获批的药物，切勿盲目通过非正规渠道购药，务必遵从临床医生指导。
“一次简单抽血筛查，可以规避一个家庭漫长又沉重的磨难。”郝胜菊呼吁，SMA的防治要做到防、治相结合。
一方面面向广大育龄群众普及SMA携带者筛查知识，消除认知盲区，减少漏筛；另一方面持续推动更多地区将SMA纳入常规新生儿筛查目录，实现早发现、早诊断、早干预。
对于已经确诊的SMA患者和家庭，社会应当给予更多包容、理解与关怀，完善就医对接、康复资源供给、心理帮扶支持。即便遭遇罕见病，每一个孩子都值得被善待。主动了解SMA，重视孕前筛查，别让看不见的基因，偷走孩子本该拥有的光明未来。
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